Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué HEXB
Mutation testée c.618-620delCCT
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 7% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois
Publication : Wang et al. (2018). Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.
