Gangliosidose à GM2 - Shiba Inu

Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères

Symptômes
Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.

Gène impliqué
HEXB

Mutation testée
c.618-620delCCT

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 7% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois

Publication : Wang et al. (2018). Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene.

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